O projektu


V rámci projektu Genetické vyšetření pacientů zemřelých náhlou srdeční smrtí nabízíme rozšířené vyšetření zemřelých do 40 let. V rámci pitevního vyšetření se vyloučí organická příčina (onemocnění) smrti, vyloučí se úrazová příčina či cizí zavinění. Mikroskopickým vyšetřením srdce se vyloučí akutní infarkt myokardu či zánět srdečního svalu jako příčina smrti. V případě, že pitevní nebo mikroskopické vyšetření nevysvětlí dostatečně příčinu smrti, předpokládáme možnou poruchu srdečního rytmu jako příčinu smrti. Následně provádíme genetické vyšetření zemřelého (kandidátní geny pro LQT syndrom). V případě zájmu pozůstalých pokračujeme genetickým vyšetřením přímých příbuzných spolu s klinickým vyšetřením, s cílem zpřesnit riziko pro příbuzné. V rámci klinického vyšetření provádíme pohovor s odběrem rodinné a osobní anamnézy, elektrokardiografické vyšetření, ultrazvukové vyšetření srdce, 24-hodinové monitorování EKG a zátěžové vyšetření srdce. V případě potřeby doplňujeme další vyšetření.

Cílem projektu je zpřesnit diagnózy, které jsou příčinou smrti u mladých zemřelých spolu se stanovením rizika pro příbuzné se snahou toto riziko eliminovat.

V rámci projektu spolupracuje team složený ze soudních lékařů (lékaři Ústavu soudního lékařství Fakultní Nemocnice u svaté Anny Brno), kardiologů (lékaři Interní Kardiologické Kliniky Fakultní Nemocnice Brno) a genetiků (pracovníci Oddělení Lékařské genetiky Fakultní Dětské Nemocnice FN Brno a Ústavu patologické fyziologie Lékařské Fakulty Masarykovy Univerzity Brno).

Pokud máte příbuzné nebo pacienty, u kterých příčina náhlého a neúrazového úmrtí není zcela jasná (a nebo je u nich podezření na maligní arytmii jako příčinu smrti), |kontaktujte nás, prosím.

MUDr. Milan Sepši PhD., MUDr. Martin Zeman