NÁHLÁ SMRT

Můj přímý příbuzný zemřel náhle. Jaké je riziko, že náhlé úmrtí postihne i mě?

Podle populačních studií znamená náhlá smrt v rodině významný a samostatný rizikový faktor pro náhlé úmrtí dalšího člena rodiny. Ve Paris prospective study (1) bylo sledováno celkem 5209 pacientů v prvé generaci a náhlé úmrtí v rodině znamenalo takřka dvounásobné riziko pro náhlou srdeční smrt (RR 2.00). Ve studii Reykjavik (2) bylo riziko (hazard ratio, HR) zvýšeno na 1.37 (pro muže) a (1.83 pro ženy)

Pomůže mi, když budu vědět přesnou příčinu úmrtí mého příbuzného?

Domníváme se, že rozhodně ano. Předpokládáme, že některá onemocnění můžou být geneticky podmíněná – čili je riziko, že by se podobné onemocnění mohlo vyskytovat i u dalších členů Vaší rodiny nebo u Vás.

Jaké bývají příčiny smrti u mladých zemřelých?

Nejčastější příčiny úmrtí u mladých lidí jsou: úrazy, nádory, infekční onemocnění a vrozené genetické vady. Avšak podle různých sledování u 10% až 50% (3) zemřelých (zejména v dětském věku) je nález na pitvě takřka normální a někdy bývá obtížné stanovit příčiny, které ke smrti vedly. Předpokládá se, že cca 25% (4;5) úmrtí může být způsobené poruchou srdečního rytmu – maligní arytmií.

Co je to náhlá srdeční smrt?

Pod pojmem náhlá srdeční smrt se označuje úmrtí, které je rychlé (do 1 hodin od vzniku příznaků). Nejčastěji bývá způsobené akutním infarktem či poruchou srdečního rytmu. Pokud vznikne bez svědků anebo v noci, šance na přežití je nízká (u maligní arytmie se odhaduje pouze na 10%).

Co je to maligní arytmie a jak se léčí?

Maligní arytmií označujeme poruchu srdečního rytmu, která je život ohrožující. Vychází ze srdečních komor. Srdce se stahuje extrémně rychle (komorová tachykardie) nebo extrémně rychle a nepravidelně (fibrilace komor) a nestihne se naplnit krví. Prakticky dochází k srdeční zástavě. Pokud se tato porucha rytmu sama nezvrátí, je nutné ji zrušit elektrickým výbojem – defibrilací neboli kardioverzí (externí nebo interní).

Umíme předcházet maligním arytmiím?

Bohužel, většinou nejsme schopni maligním arytmiím předcházet. Jsme schopni označit pacienty, kteří jsou vznikem maligní arytmie ohroženi víc než zbytek populace a nabídnout jim řešení – implantaci specielního přístroje – implantabilního kardiovertru – defibrilátoru (ICD), který umí tuto arytmii zrušit.

Co je to implantabilní kardiovertr – defibrilátor (ICD)?

ICD je přístroj, kterého hlavním úkolem je kontrola srdečního rytmu. V případě, že vznikne porucha rytmu, které je život ohrožující – komorová tachykardie nebo fibrilace komor – dokáže ji zrušit. Implantuje se pod kůži, nejčastěji do levé podklíčkové krajiny. Je napojený na jednu (zavedenou v pravé komoře) až tři (další elektroda v pravé srdeční síní a nad levou komorou) elektrody, podle typu přístroje. Zrušení maligní arytmie se děje buď rychlou stimulací (tzv. antitachykardický pacing ATP) nebo elektrickým výbojem (kardioverzí CV). Kromě zrušení maligní arytmie je ICD v případě potřeby schopno i fungovat jako kardiostimulátor.

Co můžu udělat proto, aby byl můj zemřelý příbuzný a naše rodina vyšetřena v rámci Vašeho projektu?

Nejlepším řešením je zavolat do Kardiostimulační ambulance IKK FN Brno (v pondělí, MUDr.Milan Sepši, telefon: 777227346, email: msepsi(at)fnbrno.cz) a domluvit se na podrobnostech. V případě náhlého úmrtí Vašeho příbuzného máte možnost prostřednictvím pitvu provádějících lékařů patologie nebo ústavu soudního lékařství předat kontakt na naše centrum (MUDr. Martin Zeman, telefon. 543426542, email: martin.zeman(at)fnusa.cz) k domluvě dalšího postupu.

Jaké vyšetření mi nabízíte?

V rámci vyšetření nabízíme genetické vyšetření přímým příbuzným na některé známé geny, které mohou způsobovat poruchy srdečního rytmu (zejména LQT syndrom). Dále nabízíme klinické vyšetření: odebrání anamnézy, zhodnocení EKG, provedení zátěžového testu – ergometrie, provedení ultrazvukového vyšetření srdce, provedení dlouhodobého monitorování EKG a další vyšetření podle potřeby. Tato vyšetření mají za cíl zjistit, jestli netrpíte některým z kardiálních onemocnění. Podle potřeby doplňujeme další vyšetření.

U zemřelých provádíme kromě standardního pitevního vyšetření i podrobnější mikroskopické vyšetření s cílem upřesnit příčinu smrti. Po vyloučení řady příčin pokračujeme genetickým vyšetřením s cílem odhalit některé vrozené poruchy, které můžou mít za následek náhlou srdeční smrt.

Co je dále možné dělat v případě, že se najde některé onemocnění i u mně?

V případě, že klinické vyšetření zjistí u Vás nějaké onemocnění, jsme Vám schopni nabídnout kompletní kardiologickou léčbu, genetické poradenství buď v rámci FN Brno, nebo po domluvě blíže Vašemu bydlišti.

Literatura

(1) Jouven X, Desnos M, Guerot C, Ducimetiere P. Predicting Sudden Death in the Population : The Paris Prospective Study I. Circulation 1999; 99(15):1978-1983.

(2) Thorgeirsson G, Thorgeirsson G, Sigvaldason H, Witteman J. Risk factors for out-of-hospital cardiac arrest: the Reykjavik Study. Eur Heart J 2005; 26(15):1499-1505.

(3) Ackerman MJ, Tester DJ, Driscoll DJ, Ackerman MJ, Tester DJ, Driscoll DJ. Molecular autopsy of sudden unexplained death in the young. Am J Forensic Med Pathol 2001; 22(2):105-111.

(4) Behr E, Wood DA, Wright M et al. Cardiological assessment of first-degree relatives in sudden arrhythmic death syndrome.[see comment]. Lancet 2003; 362(9394):1457-1459.

(5) Tan HLM, Hofman NB, van Langen IMM, van der Wal ACM, Wilde AAM. Sudden Unexplained Death: Heritability and Diagnostic Yield of Cardiological and Genetic Examination in Surviving Relatives. [Article]. Circulation July 12, 2005; 112(2):207-213.